Malattie Auto infiammatorie dell’Adulto e del Bambino, si è svolto sabato 2 Dicembre nell’Auditorium del Core all’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, un congresso che ha messo in evidenza i progressi e le sfide in questo campo coinvolgendo esperti di fama nazionale e internazionale quali il professor Marco Gattorno, Direttore della Reumatologia Pediatrica dell’Ospedale Gaslini di Genova e la dottoressa Isabella Ceccherini, Direttrice del Laboratorio di Genetica e Genomica delle Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. Il convegno, fortemente voluto dalla Pediatria dell’ospedale diretta dal dottor Alessandro De Fanti e dalla Reumatologia diretta dal professor Carlo Salvarani, ha fornito un’opportunità unica per esplorare le ultime scoperte scientifiche e le prospettive terapeutiche in questo settore e per parlare anche dell’attività del neonato ambulatorio con percorso diagnostico terapeutico dedicato.

Le malattie Auto infiammatorie sono un insieme di patologie rare causate da un’attivazione eccessiva del sistema immunitario, in particolare l’immunità innata che ci protegge naturalmente nei confronti degli agenti esterni. L’attivazione esagerata e sproporzionata dell’immunità innata in assenza di fattori scatenanti identificabili o in presenza di stimoli anche minimi prende il nome di auto infiammazione. Nella maggior parte dei casi questa mancata regolarità è dovuta a mutazioni a livello dei geni che finiscono per condurre al danneggiamento dell’organismo.

Da circa un anno è operativo all’Arcispedale Santa Maria Nuova un ambulatorio delle malattie Auto infiammatorie con un percorso diagnostico-terapeutico condiviso tra Reumatologia dell’adulto, Reumatologia pediatrica e Unità di Biologia Molecolare che è unico in Regione. Il paziente pediatrico afferisce agli ambulatori della Reumatologia Pediatrica gestiti dai pediatri reumatologi (dottoressa Michela Cappella e dottor Michele Fastiggi). Il paziente adulto afferisce invece all’ambulatorio dedicato gestito dai reumatologi (dottor Emanuele Cocchiara, dottoressa Chiara Marvisi). In base al quadro clinico, la diagnosi deve essere confermata dai test genetici di ricerca delle mutazioni geniche che determinano l’insorgenza della malattia. Il Laboratorio di Biologia Molecolare (Davide Nicoli ed Enrico Farnetti) ha un importante ruolo di supporto diagnostico e ha di recente ampliato il pannello genetico con la ricerca delle mutazioni di più frequente riscontro tra le malattie Auto infiammatorie. Tale ambulatorio vanta collaborazioni nazionali e internazionali. Da anni si è instaurata un’importante collaborazione con la Divisione di Reumatologia Pediatrica dell’Ospedale Gaslini di Genova il cui Centro per le Malattie Auto infiammatorie rappresenta un punto di eccellenza internazionale in questo campo.

Pur essendo rare, queste malattie hanno assunto negli ultimi anni un interesse estremamente elevato poiché la loro conoscenza permette di capire i meccanismi regolatori dell’accessione o dello spegnimento della risposta infiammatoria. La comprensione di tali meccanismi è di grande utilità anche per saperne di più sulle cause delle più frequenti malattie reumatiche non genetiche. Sono in corso progetti di ricerca collaborativi con l’Ospedale Gaslini e il prestigioso National Institutes of Health (NIH) di Bethesda negli Stati Uniti.