Mercoledì, 16 Ottobre 2013 12:33

Distrofia Muscolare di Duchenne: Telethon e Ausl insieme per la ricerca

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Distrofia Muscolare di Duchenne: Telethon e Ausl insieme per la ricerca by ansa.it
Parma, 16 ottobre 2013
 
Il 18 ottobre a Salsomaggiore, convegno "Distrofia Muscolare di Duchenne: aggiornamenti diagnostici e terapeutici" e cena di raccolta fondi -
 
Venerdì 18 ottobre alle Terme Baistrocchi di viale Matteotti, 31 a Salsomaggiore, Fondazione Telethon Onlus, in collaborazione con l'Azienda Usl di Parma, organizza il convegno "Distrofia Muscolare di Duchenne: aggiornamenti diagnostici e terapeutici".
Con inizio alle ore 15, aprono i lavori Omero Toso (Vice Presidente Telethon), Andrea Zanella (Coordinatore Telethon Fidenza) e Erik Savi (Presidente UILDM Salsomaggiore). Segue Alberto Fontana (Direttivo UILDM) con la presentazione del Centro Nemo, Centro Clinico specializzato in malattie neuromuscolari. Alle 16, Letizia Manneschi (U.O. Neurologia, Ospedale di Vaio) e Annarita Armaroli (Microbiologia e Genetica Medica, Università di Ferrara) intervengono rispettivamente sull'inquadramento clinico e sui nuovi approcci terapeutici della malattia. Vincenzo Nigro (Centro di Ricerca TIGEM, Napoli) affronta il tema dello studio del DNA e delle varie possibilità terapeutiche per le distrofie. Conclude alle 17.30 circa Enrico Montanari (Direttore U.O. Neurologia, Ospedale di Vaio).
La giornata prosegue con una cena al Palazzo dei Congressi di Salsomaggiore di raccolta fondi per finanziare la ricerca.
Gli appuntamenti del 18 ottobre sono un'importante occasione di sensibilizzazione e approfondimento su una particolare forma di distrofia, la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), malattia rara di carattere genetico, che in Italia conta circa 5.000 malati e che colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. La causa è un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina. Se in famiglia ci sono casi di DMD, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia. Circa il 70-80% delle portatrici sane, quindi, può essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l'analisi del DNA.
 
(Fonte: Ufficio stampa Ausl Parma)
Pubblicato in Comunicati Sanità Emilia
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