Quotidiano Web certo di dare il suo contributo a coloro che si trovano in corso di diagnosi, e vogliono approfondire le proprie conoscenze sulla neuropatia delle piccole fibre, si è rivolto all' A.I.N.P.F.

Alle nostre domande, risponde NICOLE MARTINELLI, presidente dell'A.I.N.P.F. Associazione Italiana Neuropatia delle Piccole Fibre, associazione nata nel 2022 per opera di 5 giovani, uniti dalla voglia di sensibilizzare una malattia ancora poco conosciuta, la neuropatia delle piccole fibre.

Nicole grazie per aver accettato di rispondere alle nostre domande, la diagnosi di neuropatia delle piccole fibre è in crescente aumento ma l'informazione è ancora poca, vuole spiegarci in cosa consiste questa patologia?

Grazie a te per lo spazio che ci hai concesso. Purtroppo, i media non parlano molto di questa patologia, se non in rarissimi casi (e spesso in maniera superficiale).

La NPF è una polineuropatia periferica che colpisce le fibre di piccolo calibro di tutto il corpo. Si tratta di fibre nervose microscopiche, per lo più senza mielina: sono quindi diverse dalle fibre di grosso calibro (i nervi che tutti conosciamo) e di conseguenza anche la diagnosi non può essere fatta con le normali indagini come l’elettromiografia. L’unico esame diagnostico certo ad oggi per la NPF, è la biopsia neurologica di cute.

Si tratta di un esame semplice, che consiste nel prelievo di uno o più “cerchietti” di pelle da 3mm, per mezzo di una sorta di penna con una lama circolare. I campioni vengono poi analizzati al microscopio per mezzo di tecniche particolari e viene fatta la conta delle fibre presenti, oltre a valutarne eventuali anomalie morfologiche.

Queste fibre sono presenti nella pelle e trasmettono la sensazione di caldo e freddo, oltre che di dolore e pressione. Non sono però presenti solo lì: sono ovunque!  Avvolgono i follicoli piliferi e i vasi sanguigni, i vari organi e apparati di tutto il corpo (occhi, muscoli, vasi, cuore, stomaco, intestino, vescica...). Chiunque può quindi intuire che se queste fibre “funzionano male” ci possono essere un sacco di problemi.

Le fibre che causano le sensazioni dolorifiche sono chiamate fibre somatiche. I sintomi sensoriali della neuropatia delle piccole fibre sono molto variabili. Includono innanzi tutto dolore bruciante, parestesie (sensazione spontanea di formicolio, intorpidimento, prurito) freddo, punture di spilli, "formiche che camminano sulla pelle “e allodinia: una leggera brezza, la stoffa dei vestiti a contatto con la pelle, le lenzuola del letto, o anche soltanto un tocco normalmente indolore, possono creare molto fastidio.

L’allodinia è stata imputata per anni alla fibromialgia, senza capirne il meccanismo: ora sappiamo che è un sintomo tipico di NPF.

Le fibre coinvolte nel funzionamento di organi e apparati sono chiamate autonomiche: il loro malfunzionamento causa appunto disautonomia del sistema nervoso vegetativo (Quella parte del sistema nervoso che noi non possiamo controllare volontariamente e che regola le funzioni “automatiche” come i battiti, la pressione sanguigna, la peristalsi, la sudorazione ecc…). Se la NPF danneggia le fibre autonomiche, si avranno sintomi come alterata sudorazione, POTS (sindrome da tachicardia ortostatica posturale), ipotensione ortostatica, intolleranza ortostatica, sbalzi di pressione arteriosa, problemi visivi, vescica neurologica, problemi gastrointestinali (gastroparesi, oppure, al contrario, sindrome da svuotamento rapido, disfunzioni sfinteriche e della peristalsi), …e molto altro. 

Come molte polineuropatie, la NPF nella maggior parte dei casi è "lunghezza-dipendente" con un interessamento simmetrico dei nervi periferici che inizia nei segmenti più distali degli arti inferiori, si diffonde in senso prossimale, e coinvolge poi anche le mani e gli arti superiori. 

Solitamente i sintomi sono più gravi nei piedi. 

Molti pazienti però hanno una dolorabilità diffusa, indipendente dalla lunghezza o "irregolare", che è sporadica e può interessare molti nervi, compreso il nervo trigemino o il nervo occipitale. 

Il mal di testa è un sintomo che nei pazienti si presenta spesso, così come la sindrome di Raynaud, e alterazioni varie del colorito della pelle, spesso legate a patologie autoimmuni sottostanti, o a una forma di disautonomia. 

La sindrome della bocca urente è una componente della NPF, così come è presente spesso la vulvodinia e l’eritromelalgia.

Negli ultimi anni ha preso piede un'altra misteriosa patologia, chiamata fibromialgia. Perché coloro a cui viene diagnosticata questa patologia dovrebbero indagare anche per neuropatia delle piccole fibre?

È molto semplice: tutti gli studi di questi ultimi anni hanno dimostrato che circa la metà dei fibromialgici (la percentuale oscilla tra il 30% e il 70%) soffrono di neuropatia delle piccole fibre. Questo spiega un’infinità di sintomi altrimenti misteriosi: dai disturbi cognitivi, ai bruciori e sensazione di spilli sulla pelle, passando per le anomalie della sudorazione e termoregolazione, tachicardia, sbalzi pressori, occhi e bocca secca ecc.

Ricordiamo che la fibromialgia è una sindrome, ovvero un insieme di sintomi: ad oggi non esistono evidenze di una fibromialgia “primaria” (cioè senza una causa a monte). Personalmente (da paziente diagnosticata erroneamente come fibromialgica primaria a 16 anni) ritengo che questa sindrome sia sempre secondaria ad altre patologie …e la NPF è una di queste.

Tantissimi nostri utenti hanno una diagnosi di fibromialgia antecedente a quella di NPF: abbiamo creato un sondaggio e la percentuale è dell’80%. Significherà pur qualcosa, no?